新生儿疾病筛查中串联质谱结果提示异常,新生儿串联质谱值异常
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串联质谱筛查没通过89.1
串联质谱筛查没有通过,需要尽快去医院重新采血,早发现、早诊断和早治疗一般不会对新生儿造成严重的伤害。
建议谨遵医嘱进一步复查,才能确定是否正常。
可能患有相关的遗传代谢病。串联质谱是新生儿遗传代谢病筛查的结果。没有通过就说明孩子可能患有相关的遗传代谢病。但这个只是筛查结果,只是怀疑有相关的疾病,不是最后的确诊结果,需要进一步的复查。
宝宝采足跟血串联质谱异常什么情况异常代表有遗传病吗
1、串联质谱是新生儿足跟血查一些遗传代谢性疾病的方法,如果异常可能提升一些疾病的可能,可能要进一步检查或复查,具体还是要结合孩子的症状表现进行分析。
2、你好,宝宝出生后72小时内踩足底血是为了检测有无先天性染色体病变。也不一定百分百,你不要担心。再去采一个血送去检查一下就好了。
3、有。新生儿足跟血串联质谱异常,如果复查过两次都是有异常的话,不排除孩子有遗传代谢性疾病的可能,及时治疗是有可能翻盘的。如果等发病之后再治疗,可能是无法挽回的。
4、足跟血不合格的症状表现有很多,其中苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。其患病头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。
你好,我宝宝32周早产。今日收到信息说串联质谱结果阳性,疑_百度...
针对于这个情况,主要建议到医院及时的进行复查。一般来说,早产儿出现这样的情况可能性更大。家长应该密切关注小孩子的身体状况。如有异常情况,请及时到医院进行就诊,同时应该加强营养支持。
题主的宝宝孕32周早产,出生体重有8斤,说明在胎内长得挺好的。 如果发育得很好,说不定肺部发育也几近完成了,如果没有其他特别严重的问题,宝宝生命体征稳定,能自主吃奶,体重增长良好,有可能住几天就能出院了。
新生儿足跟血必须查,一般由分娩医院负责采集并检验足跟血,目的是判断新生儿是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种血液病。
小孩胃不舒服,想吐但吐不出来,食欲不佳 要看小孩是不是饮食不当引起的饱食,这是可以积极处理的。如果是这样的情况可以用点中医的保和丸,主要用来消食的。但是要排除是不是小孩的胃炎。
新生儿串联质谱有3项稍有异常,但提示所测氨基酸与酰基...
串联质谱是新生儿足跟血查一些遗传代谢性疾病的方法,如果异常可能提升一些疾病的可能,可能要进一步检查或复查,具体还是要结合孩子的症状表现进行分析。
(好!您的孩子前段时间在嵩县人民医院做的新生儿遗传代谢病46项检测的结果为:所测氨基酸和酰基肉碱无显著异常,未提示所检测疾病(表示所做项目没有问题)。有不明之处请随时和我联系。
建议谨遵医嘱进一步复查,才能确定是否正常。
求助:新生儿串联质谱初查和复查结果不通过怎么办?
串联质谱筛查没有通过,需要尽快去医院重新采血,早发现、早诊断和早治疗一般不会对新生儿造成严重的伤害。
有。新生儿足跟血串联质谱异常,如果复查过两次都是有异常的话,不排除孩子有遗传代谢性疾病的可能,及时治疗是有可能翻盘的。如果等发病之后再治疗,可能是无法挽回的。
可能患有相关的遗传代谢病。串联质谱是新生儿遗传代谢病筛查的结果。没有通过就说明孩子可能患有相关的遗传代谢病。但这个只是筛查结果,只是怀疑有相关的疾病,不是最后的确诊结果,需要进一步的复查。
如中耳炎者、外耳先天性畸形者,可通过正规医疗机构专业医师采取的药物、手术等方法进行干预,当干预无效时需及时转诊。当宝宝确认为感音神经性听力损失时应立即配戴助听器并接受听觉和言语康复训练。
新生儿疾病筛查G6PD,CH,异常是什么意思,请解释一下,能...
1、你好,G6pD即是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,此酶异常为遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,俗称蚕豆病。建议注意宝宝的清洁卫生,即使蚕豆及其制品,加强营养,喂养要有规律,祝健康。
2、应该是G6PD吧?它是6磷酸脱氢酶的简称。它的异常说明孩子的血液有问题,会出现溶血,也就是俗称的“蚕豆病”。
3、G6PD也就是六磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,男性发病多于女性。
4、你好,地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
5、G6PD缺乏和性别有关。 女性有两个G6PD基因, 所以即使一个不正常因为另一个正常不会通过一般的G6PD活性检查表现出来。 而男性只有一个G6PD基因, 如果此基因不正常则就可能导致G6PD缺乏。
6、您好,g6pd缺乏阳性是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶,容易引起溶血,俗称蚕豆病。
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