新生儿代谢性疾病筛查有必要做吗,新生儿代谢性疾病检查有哪些

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原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病

1、大部分的先天性代谢异常疾病只要及早诊断，经由饮食控制与药物辅助治疗，对预后有很大的帮助。

2、新生儿时期引起肝功能不全最常见的遗传性代谢病为半乳糖血症，除肝病体征外，早期发生白内障有助于诊断，其他少见的有酪氨酸血症型、线粒体呼吸链功能障碍等。

3、常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

4、代谢异常和内分泌异常 有的先天性异常，只要在生后不久马上治疗，就会同完全健康的儿童一样正常地发育。

新生儿基因筛查有必要做吗

1、肯定有必要做啊，我是一个一岁宝宝的妈妈，下面我来说一下我的个人看法。 第一种情况，有的新生儿的父母本身就有听力障碍基因，有可能遗传给孩子，从而也导致孩子听力障碍。

2、新生儿及儿童安全用药基因检测还是很有必要的，检测后可以避免乱用药或给孩子试药，从而降低药物带来的毒副作用和损伤。药物多数都是通过肝脏代谢后经过肾脏排泄出去，如果用药不当的话，毒性容易在体内进行积累，对身体造成伤害。

3、除外伤以外，一切疾病都与基因有关。所以基因检测是很有必要的，基因检测可以帮助更顺利的怀上健康宝宝。

预防出生缺陷是哪种维生素

1、补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)，进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。

2、叶酸是由喋啶，对氨基苯甲酸和谷氨酸残基组成的一种水溶性B族维生素，亦称为维生素BC或维生素M； 为机体细胞生长和繁殖所必需的物质。帮助蛋白质的代谢。并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟。

3、怀孕第五个月，主要补充：维生素D、钙。我们都知道钙对人的发育是很重要的，其作用：促进宝宝骨胳和牙齿的发育。建议食物：牛奶鸡蛋 鱼类；怀孕第六个月，主要补充：铁。作用：防治缺铁性贫血。

4、目前市场上孕妇专用的多种维生素 主流是：福施福、爱乐维、玛特纳，这几个牌子都比较好，大医院都开这些的...推荐福施福吧，是孕妇的不错选择。

5、例如，铁的补充对预防孕妇的贫血非常有帮助。还有维生素E，维生素B6，维生素B12等，可以帮助预防出生缺陷。适当的维生素B6补充可以帮助缓解妊娠的污染。

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