儿童代谢性疾病可以治愈吗,儿童代谢性疾病可以治愈吗知乎

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广西一新生儿患罕见病全身散发香味,这种疾病能被治愈吗?

1、基因疾病 当我们在网上看到广西的这个新生的婴儿全身散发出甜甜的香味到这件事情的时候，当这件事情被发布到网上，就引发了很多网友的热议，而且当时医生说它的身上做发出来这种味道是洗澡的时候都是洗不干净的。

2、诺西那生钠注射液是第一个参与医保谈判的高价值罕见病药品，并首次被列入国家医保目录。这将大大改善中国SMA患者的治疗状况，有效减轻他们的治疗经济负担。我们非常自豪地看到，这种罕见的疾病治疗药物首次被列入医疗保险目录。

3、患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。

4、被纳入医保是情理之中 罕见病也是属于大病的一种，既然其它的大病病种都是可以纳入医保进行报销的，那么类似于脊髓性肌萎缩症（SMA）这种罕见大病理所应当被纳入医保。因此，于情于理罕见病都应该被纳入医保。

5、而且它们属于很难治愈的疾病但是在临床上，罹患率又非常低。

6、国内明确有治疗药物的仅仅只有36种。所以，我的建议是，年轻人一定要做好婚前、孕前、产前的各项检查，从根源上阻断新生儿罕见病的发生率。这样不仅是对自己负责，更是对孩子负责的一种表现。

先天性代谢病

先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。

先天性代谢异常是指生来就不能进行某种物质的代谢。先天性代谢异常多达200种以上。其发病的时期和症状，因各种疾病而稍有不同。

先天性代谢缺陷是什么 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有酶病基因病之称。

先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。

孩子发育迟缓能治愈吗

婴儿发育迟缓要看具体是什么发育迟缓，如果是智力发育，这个需要及时的进行治疗，治疗的越早越容易治愈，一定要检查情况婴儿的大脑发育情况，来确定是否是智力发育迟缓。

孩子发育迟缓能治愈吗1 智力发育迟缓很难彻底治愈，婴儿出生后早期，各系统尚处于生长发育中，对于出现异常情况年龄越小，早期干预康复治疗效果越好。

宝宝发育迟缓能恢复吗1 发育迟缓能治好吗 不一定。

可以的，许多孩子出现发育迟缓后，其实如果能够及时选择康复的话，是可以恢复健康的。

先天性代谢缺陷病

1、先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。

2、先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。

3、先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临牀症状的一组疾病。

4、在一般情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。（3）明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确诊断为何种代谢缺陷病。

5、先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。

6、先天性代谢缺陷病的饮食疗法 如果宝宝患的是半乳糖血症，如同以上所讲的，从出生开始就不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，最好吃一些谷类、水果、肉、蛋类的食物。

遗传代谢病,后期有治疗的可能吗?

1、遗传和代谢紊乱主要由遗传缺陷或遗传缺陷引起。在大多数情况下，如果我们不能将你的基因编辑回原来的正常基因，大多数DelEs就无法治愈的。因此，许多患有给好几天是根本就遗传性和代谢性疾病的儿童需要在临床上长期接受治疗。

2、还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。

3、遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。

小宝宝刚出生三天肝红素高达339是什么病,能治愈吗?愈后怎样...

现在这个情况应该是黄疸的一种所以现在需要注意在临床医生指导下根据实际情况来给孩子治疗，多注意给孩子喝点水，然后再观察看看。

细菌、病毒感染，可能会引起宝宝胆红素排泄分泌功能下降，损害肝脏功能，降低肝脏摄取胆红素的能力，导致黄疸。

乙肝大三阳，只要肝功能正常，均无需进行治疗。如是HBV－DNA为阳性则说明有病毒复制，但切记，只要肝功能正常，则无需治疗。如果多次检测肝功能正常，则提示病情稳定，即使病毒复制程度再高，也不建议治疗。

乙肝治愈的可能性有多大 目前没有根治慢性乙型肝炎的特效药和疗法，乙肝是不能彻底治愈的，只能达到我们医学上说的临床治愈。

乙型肝炎是由乙肝病毒(HBV)感染引起的肝脏疾病。

第三，如果乙肝患者原先病情发作，身体不适，经过正规医院的正规治疗，获得临床治愈，病情稳定一年以上时间，身体没有任何不适，肝功始终正常，这时也可以结婚生育，宝宝一旦出生，必须及时按照“0、6方案”接种乙肝疫苗。

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