2024年产前筛查和产前诊断题库及答案：（产前筛查与产前诊断培训题库）

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产前诊断是检查什么

产前诊断的具体内容主要包括以下几个方面： 遗传性疾病的筛查：通过对孕妇和胎儿的基因检测，确定是否存在可能导致遗传性疾病的基因突变。例如，针对某些单基因遗传病或多基因遗传病的筛查。

产前诊断包括以下项目：遗传性疾病诊断。通过对胎儿细胞的遗传物质进行检测，判断是否存在遗传疾病的风险。如染色体异常、基因疾病等。影像学检查。通过超声波、核磁共振等无创检查手段，对胎儿的生长发育状况进行观察，包括胎儿大小、胎盘状况等。生化检查。

产前诊断检查是监测胎儿发育和宫内生长环境、监护孕妇各系统变化、促进健康教育与咨询、提高妊娠质量、减少出生缺陷的重要措施。规范和系统的产前检查是确保母儿健康与安全的关键环节。妊娠早、中、晚期孕妇和胎儿的变化不同，产前检查的次数和内容也不尽相同。

关于产前筛查不正确的是

【答案】：C 分析：阴性结果提示风险无增加，并非正常。掌握“遗传咨询、产前筛查、产前诊断”知识点。

很明显，这是错误的，这也导致一些孕妇错过了产前筛查时间。早孕期产前筛查孕周范围是孕8周-13周6天；中孕期产前筛查孕周范围是孕15周-20周6天。对于月经周期不规则、记不清自己末次月经时间的孕妇朋友一定要按照胎儿B超来推算孕周。误区二：产前筛查很强大，什么病都可以筛查出来。

产前筛查能排除胎儿所有出生缺陷 很多的准爸妈对于产前筛查寄予了极高的期望值，认为只要做了产前检查、做了B超就一定可以排除胎儿异常。正确观点和做法：事实上，产前检查和B超不是万能的。

检查前不宜吃产气的食物 在检查前不能喝年奶，吃红薯。这些常见的产气食物会阻碍超声波的穿透能力，影响医生对胎儿进行更准确，更全面的判断，而且还会导致孕妇出现腹胀。

产前筛查和诊断的方法有哪些?

产前筛查：超声检查：通过超声波技术观察胎儿的形态和结构，可以发现某些先天性异常。例如，唐氏综合症、脊柱裂等。无创性产前检测（NIPT）：通过分析孕妇血液中的胎儿DNA片段，可以检测染色体异常，如唐氏综合症、爱德华综合症和帕塔综合症。

在这里我要向大家介绍几种产前诊断、筛查方法的利弊。绒毛活检术 在孕11~13周进行的操作，在超声定位引导下，通过细针穿刺获得绒毛标本，可以进行染色体检查，其优点在于能够尽早做出产前诊断，检查全部23对染色体核型，如果发现胎儿异常，不会等到孕周较大时才引产。

产前诊断的方法有以下几种： 超声波检查 超声波检查是产前诊断中常用的一种方法。通过高频声波显示胎儿在母体内部的形象，可以观察胎儿的生长情况、胎盘位置和羊水量等。此外，超声波检查还可以检测胎儿是否存在某些结构异常，如心脏、肾脏等器官的问题。

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